研究人員一直對生活在中國西藏的藏民為何能在海拔4400米以上的地區繁衍生息感到困惑不解。一些生活在高海拔地區的人群，例如南美安第斯人，為了適應生活環境，其血液中會含有更多富含氧的血紅蛋白。但是研究人員發現，許多生活在山地的藏民的血液中只含有少量的血紅蛋白。這使得他們避免了因血紅蛋白過多而導致的嚴重健康問題，然而在高海拔地區的生活勞動，迫使這些所謂血紅蛋白減少表型的藏民必然要以某種方式將較少量的氧更有效地輸送到他們的四肢當中。而研究人員則苦于一直沒有搞清到底是哪些基因為這種血液中不同尋常的平衡機制負責。

一個由中國和美國科學家組成的研究團隊日前報告說，他們在大多數生活在西藏高海拔地區的居民體內發現了兩種與氧交換有關的遺傳變異。在這項研究中，研究人員使用了兩種方法來尋找這些基因。首先，他們篩選了與在血液中調節氧氣有關的基因的脫氧核糖核酸(DNA)數據，發現有247種候選基因在不同的人群中存在變異。隨后，研究人員對31名沒有親緣關系的中國藏民，以及生活在低海拔地區的45名中國人、45名日本人的與上述247種基因有關的DNA片段進行了分析——這些人的DNA基因型被收錄于人類基因組單體型圖計劃(the HapMap Project)中。通過確定具有被自然選擇強烈改變的特征信號的區域，研究人員能夠識別在高地藏民中普遍存在的——而在低海拔地區的中國人和日本人體內沒有的——相對較新的基因突變。最終，他們鎖定了10個基因，其中包括兩個頻繁出現在那些血液中含氧量最低的藏民體內的基因——EGLN1和PPARA。研究人員在5月14日的美國《科學》雜志網絡版上報告了這一研究成果。

研究人員發現，人體內擁有這些基因突變的拷貝越多——通過雙親繼承每種有利變異的一個拷貝，其血液中的含氧量就越低，并且能夠比那些沒有任何一種變異，或僅僅從父親(或母親)那里獲得一個拷貝的人更有效地利用氧氣。這項研究的通訊作者、美國鹽湖城猶他大學醫學院的人類遺傳學家Lynn Jorde表示：“擁有這些基因的藏民似乎能夠更有效地處理體內的氧氣。”

研究人員接下來將進行功能研究，旨在搞清這些基因突變究竟如何調節血液中的氧含量。

美國伊利諾伊州芝加哥大學的遺傳學家Anna Di Rienzo認為：“這真是一篇具有開創性意義的論文。這些基因似乎具有相當大的表型效應。”

盡管這些基因似乎能夠降低血液中的氧含量，但它們僅僅在藏民超強適應力的傳說中起到了一部分作用，并且本身也無法變成對登山者有用的藥物。Jorde指出：“僅僅減少血液中的血紅蛋白會讓你在適應高海拔的過程中感到很難受?！毖芯咳藛T正在尋找其他的基因，它們的協調合作使得西藏當地居民能夠將低水平的氧有效地輸送到他們的身體組織中——這一過程可能涉及到利用一氧化氮增加體內的血液流量。