中國科學(xué)報訊 在近期舉行的美國人類遺傳協(xié)會（ASHG）年會上，研究人員整合了他們收藏的加利福尼亞州北部10萬人的基因和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，并發(fā)布了初始研究成果。這將幫助建成美國規(guī)模最大的“生物銀行”。

《科學(xué)》雜志相關(guān)報道稱，科學(xué)家的這些努力工作已經(jīng)揭示了死亡數(shù)和染色體終端的有趣聯(lián)系，并發(fā)現(xiàn)了遺傳性變型和疾病特性的新關(guān)聯(lián)。“這只是開始。”來自凱薩醫(yī)療機構(gòu)——KP，一個大型保健組織——的“銀行”管理者們指出。

生物銀行計劃是以收集大范圍人群的醫(yī)學(xué)和DNA數(shù)據(jù)，尋找疾病、生活方式、性格和基因之間的聯(lián)系為目標(biāo)的諸多計劃之一。十多年前，冰島DeCODE Genetics公司開創(chuàng)了生物銀行的先河，目前，它已經(jīng)擁有14萬年冰島人的相關(guān)數(shù)據(jù)。并且，英國生物銀行已經(jīng)登記了約50萬人的數(shù)據(jù)，雖然還沒有檢測他們的DNA，但是，這將有望成為世界上最大的生物銀行。

目前，美國幾個較大的生物銀行正在建設(shè)中，例如，KP的研究部門和來自加州大學(xué)舊金山分校（UCSF）的合作者等。在獲得為期2年的2500萬美元的國立衛(wèi)生研究院（NIH）的資助后，相關(guān)研究小組從擁有的10萬加州成年人的基因組中收集了幾十萬個DNA標(biāo)記。研究人員還測量了參與者染色體終端的長度。

生物銀行計劃將遺傳信息與來自該銀行志愿者的電子醫(yī)療記錄的臨床數(shù)據(jù)聯(lián)系在一起。例如，研究人員能夠使用KP生物銀行，查實之前的某個遺傳標(biāo)記——單核苷酸多態(tài)性SNPs——和膽固醇測量值關(guān)聯(lián)的報告。據(jù)悉，這些志愿者平均年齡為63歲，其中81%是白人，其他是亞裔、拉丁裔和非洲裔美國人，他們將接受健康調(diào)查。

“與分析那些規(guī)模較小、較分散的研究相比，生物銀行的大規(guī)模、高質(zhì)量臨床信息更有優(yōu)勢。” UCSF人類遺傳學(xué)家，KP基因、環(huán)境和健康研究項目主管Neil Risch說。

KP生物銀行還將吸納各種各樣、于醫(yī)療記錄——從用藥到腦影像——中獲取的匿名數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)也會向外部研究人員開放。科學(xué)家相信，這里將是儲備豐富的數(shù)據(jù)庫，希望能夠廣泛地應(yīng)用起來。

另外，其他研究人員也能申請與KP研究小組合作。“生物銀行需要更多科研人員的創(chuàng)造性和巧妙思路。” Risch說，比如，研究人員將能使用大氣污染地理數(shù)據(jù)庫尋找疾病和污染的聯(lián)系。

生物銀行還會不斷發(fā)展壯大，20萬KP成員捐贈了生物樣本，還有43萬人在接受問卷調(diào)查時表示有興趣參與。

“太棒了，生物銀行將擁有巨大的數(shù)據(jù)庫。”約翰斯·霍普金斯大學(xué)人類遺傳學(xué)家Aravinda Chakravarti說。他正在與KP討論合作事宜。

不過，Chakravarti對將基因與疾病鏈接起來持保留意見，在ASHG年會上，許多討論集中于排序部分或全部人類基因以發(fā)現(xiàn)稀有的疾病基因。跟其他科學(xué)家一樣，Chakravarti更希望能把關(guān)注點放在找出那些基因的功能是什么，為何致病。（記者 唐鳳）