懷了兩個肌營養不良的孩子之后，40歲的張曉（化名）在絕望中迎來了希望。她昨日給醫生發了條短信：“金教授，現在雙胞胎很健康，我很期待！謝謝您！”

原來，張曉懷上的雙胞胎，是經過特殊“定制”的：已去除了肌營養不良這個家族遺傳病的基因。

噩夢接連發生

肌營養不良癥，是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結婚，1998年生下第一個孩子剛兒（化名）。剛兒1歲多時，張曉發現，孩子走路姿勢和普通孩子不一樣，而且比別的孩子跑得慢，好像腿沒有力氣。

開始她以為是孩子缺鈣或營養不良，便千方百計給他增加營養，但狀況沒有多大改變。剛兒4歲以后，走路就完全變形了，走起路來左右搖擺，猶如“鴨步”，她感到情況不妙，帶孩子求醫。醫院診斷，孩子患有“進行性肌營養不良癥”。就是說，他四肢的肌肉不是越來越粗壯發達，而是在逐漸退化。最后，可能癱瘓。醫生告訴張曉夫妻，這是沒法治的遺傳疾病，等到孩子的吞咽肌肉、心臟肌肉都退化時，孩子的生命可能就到了盡頭。

這消息猶如晴天霹靂，張曉懵了。她立馬想起自己家族中，也有這樣一位年輕時就夭折的親人。萬萬沒想到，這是遺傳性的毛病。

經醫院檢測，張曉是進行性肌營養不良癥基因攜帶者，這就意味著，張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子。2007年，張曉再次懷孕，在懷孕5個月時，發現胎兒極可能也患有進行性肌營養不良癥時，她不得不引產放棄了這個胎兒。

終結家族遺傳病

求助了全國不少大醫院的生殖專家后，張曉回到家鄉。她找到了省婦保中心實驗室主任、浙江省生殖醫學中心副主任金帆教授。金主任告訴她，肌營養不良癥是一個X染色體隱性遺傳病，這個致病基因因為帶在X染色體上，而男性只有一個X染色體，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上進行性肌營養不良，而如果生女兒，50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。

要想避免出生的孩子患有或是帶有這個基因，就必須依靠基因診斷技術，借助試管嬰兒技術，在胚胎植入前進行遺傳學診斷，剔除帶病基因。

今年8月，張曉住進了省婦保生殖內分泌科。醫生對張曉的8個優質胚胎一一進行基因診斷，選出了5個不含有致病基因的正常胚胎。9月份，醫生將其中的2個胚胎移植到了張曉的子宮內。半個月后，張曉懷上雙胞胎，目前胎兒發育情況良好。最讓張曉感到欣慰的是，這兩個寶寶再也不會患上進行性肌營養不良，這個遺傳病了。

這些遺傳病出生時可阻斷

進行性肌營養不良

血友病

馬凡氏綜合征

地中海貧血

小腦共濟失調

金帆教授介紹這些都是單基因病，可以通過植入前基因診斷，選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，最終生下健康的寶寶，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。