數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。在我國，防治出生缺陷有明確的“三級預防”措施。專家指出，目前從放射免疫法到電化學發光法，檢測技術的革新為孕產前篩查及診斷帶來了更準確的檢測，尤其是現在熱門的基因檢測可將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產帶來的心理壓力，具有比產前診斷更大的主動權。但專家也提醒，三級預防只是針對已經發生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，要想降低出生缺陷，關鍵還在于孕前、產前的一、二級預防，比如婚前檢查就是一個重要環節。

■ 盛實

預防出生缺陷，關鍵要趁“早”。今年是母嬰保健法實施20周年，在9·12第11個“中國預防出生缺陷日”到來之際，中國福利會國際和平婦幼保健院的專家們表示，我們的婚前檢查雖已不強制執行，但對于減少出生缺陷還是有幫助。出生缺陷的“三級預防”措施中的一級預防，預防出生缺陷的發生，婚前檢查是一個重要環節，應該把功夫做在前面。

出生缺陷，預防比治療更重要

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。

中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。”

原衛生部明確提出了出生缺陷的“三級預防”措施：一級預防，預防出生缺陷的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；二級預防，防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；三級預防是新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔。

程蔚蔚教授進一步解釋說：“三級預防只是針對已經發生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，對于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微的，但醫學的發展也使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正生長。無論如何，降低出生缺陷，關鍵還在于孕前、產前的一、二級預防。”